biociao/dsh-science/bioinformatics-toolkit

Claude Code and agent skill by biociao/dsh-science

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基因组/病原体/生物信息分析工具箱:常见任务的标准工具链、流程模板与坑(序列处理、比对、变异、组装、系统发育、NGS 质检)。做生物信息分析时使用。

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SKILL.md

生物信息工具箱(Bioinformatics Toolkit)

面向基因组 / 病原体 / 人类健康方向的常用任务与工具链。工具版本一律固定并记录到 envs/ 与实验 design.md。

常用工具链(按任务)

任务工具(示例)说明
质检fastqc + multiqc原始数据先质检;记录碱基质量、接头、GC
去接头/修剪fastp / trimmomatic参数记录到 log.md(长度、质量阈值)
比对bwa mem(短读)、minimap2(长读/组装比对)记录参考基因组版本与索引
比对后处理samtools sort/index/flagstat、picard MarkDuplicates每次跑完 flagstat 留存
变异调用GATK HaplotypeCaller、freebayes、bcftools记录过滤标准(QUAL、DP、QD 等)与参考版本
变异注释snpEff / ANNOVAR / VEP记录数据库版本
组装SPAdes(细菌/短读)、flye(长读)、unicycler记录 k-mer 与覆盖度
基因组注释Prokka / bakta记录数据库版本
系统发育IQ-TREE / RAxML / FastTree记录模型选择(如 ModelFinder)与 bootstrap
分型/流行病学MLST、SeroBA、Mykrobe(耐药)、cgMLST记录数据库版本与阈值
序列操作seqkit、samtools faidx切片、统计、格式转换
分析环境Python(pandas/biopython/scikit-bio)、R(tidyverse/ggplot2)环境用 conda 管理

流程模板(建议的目录内组织)

experiments/E01/
├── design.md # 目的、参考版本、参数、预期
├── code/ # 脚本(可复现,含版本号)
├── results/ # 中间与最终结果(按步骤编号 01_/02_/...)
└── log.md # 实际运行命令 + 输出摘要(flagstat、统计数)

数据规范

  • 原始测序数据:data/raw/,只读,登记到 data-inventory(来源、下载命令、md5/sha256)。
  • 参考基因组:记录版本与下载来源(如 GCF_000000000.1)。
  • 公共数据库(NCBI/ENA/SRA/EBI):记录 accession 列表文件。
  • 样本清单:data/samples.csv(样本 id、批次、条件),所有分析以此为唯一事实来源。

常见坑

  • 参考版本不一致 → 变异/比对不可比:每个实验 design.md 写明参考版本。
  • 工具版本漂移 → 复现失败:envs/ 固定 conda 环境与 lock 文件。
  • 未做多重检验校正 → 假阳性:差异分析用 BH-FDR;GWAS 类用严格阈值。
  • 批次效应 → 结论偏差:多样本先查批次(PCA/UMAP),必要时校正。
  • 污染/混合样本 → 病原体分析先用 kraken2/fastq screen 检查。
  • 染色体 vs 质粒/噬菌体序列 → 组装后分类,别混在一起分析。
  • 不确定某个软件用法时,先查其文档(<tool> --help、官网),不要凭记忆写参数。

复现优先

每完成一个关键步骤,把命令、参数、版本写入 log.md;最终结果 artifact_save(见 artifact-provenance)。

Security

  • Security scanPassed, 90 of 100Pattern checks on the skill's files.
  • Model reviewPassed

Quality evaluation

  • Task evaluationNot runNo evaluation yet. Run one in Skill Studio.

Source

Popularity

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